ジャカルタ-リソソーム蓄積症、またはよく知られている リソソーム蓄積症 は、体に特定の酵素が不足する原因となる遺伝性疾患のグループです。これが起こると、炭水化物、タンパク質、または脂肪の蓄積により、体内の毒素が蓄積する可能性があります。
リソソームは、炭水化物やタンパク質などの化合物を消化するように機能する体の細胞内の器官です。さて、正しく機能するために、リソソームは特定の酵素を必要とします。それらの機能を実行するために必要な酵素が不足している場合、体内の化合物が蓄積し、有毒になります。
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リソソーム機能が破壊されたときに何が起こるか
各患者によって引き起こされる症状は、経験したリソソーム障害によって異なります。次の種類のリソソーム蓄積症、および体内で発生する症状：
ファブリー病。 この状態は、体が酵素α-ガラクトシダーゼAを欠いている場合に発生します。症状には、発熱、発汗困難、下痢または便秘、および脚の痛み、こわばり、またはうずきが含まれます。
ゴーシェ病。 この状態は、体が酵素ベータ-グルコセレブロシダーゼを欠いているときに発生します。症状には、貧血、骨の痛みや骨折、肝臓や脾臓の腫れなどがあります。
クラッベ病。 この状態は、体が酵素ガラクトシルセラミドを欠いているときに発生します。症状自体は通常、赤ちゃんの年齢の最初の6か月に現れます。これは、発熱、筋力低下または筋肉のこわばり、聴覚および視覚機能の喪失を特徴とします。
異染性白質ジストロフィー（MLD）。 この状態は、体が酵素アリールスルファターゼAを欠いている場合に発生します。症状には、神経と筋肉の機能障害、食事の困難、話すことの困難、歩行の困難、聴覚と視力の喪失などがあります。
ムコ多糖症（MPS）. この状態は、グリコサミノグリカンやムコ多糖などの炭水化物の消化に関与する酵素が体に不足している場合に発生します。症状自体には、関節障害、学習障害、聴覚障害、会話障害が含まれます。
ニーマンピック病。 この状態は、体が酵素酸性スフィンゴミエリナーゼ（ASM）を欠いているため、体がコレステロールと脂肪を適切に消化できない場合に発生します。症状自体には、呼吸困難、肝臓と脾臓の腫れ、皮膚病などがあります。
ポンプ病。 この状態は、体が酵素α-グルコシダーゼ（GAA）を欠いている場合に発生します。症状自体には、筋力低下、子供の成長と発達の遅れ、肝臓と心臓の腫れが含まれます。
テイサックス病。 この状態は、体が酵素ヘキソサミニダーゼを欠いているときに発生します。症状には、目の赤い斑点、発作、聴覚と視力の喪失などがあります。
言及された症状は、子供が生まれてからすでに見られるか、年齢とともに発症する可能性があります。蓄積した物質の種類や場所によっては、症状自体が時間とともに悪化する傾向があります。それは非常に危険であるため、母親は子供たちのこの状態に注意する必要があります。
この病気を防ぐために、母親は子供の予防接種スケジュールを守る必要があります。母親が小さな子供に一連の症状を見つけた場合は、すぐに申請について医師と話し合ってください 。子供の健康状態を定期的に監視することで、この病気を早期に発見することができます。
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起こりうる合併症
前に説明したように、症状は時間とともに悪化します。これが発生した場合、リソソーム蓄積症はより重篤になり、次のような多くの合併症を引き起こします。
呼吸器疾患。
パーキンソン病。
視覚障害または難聴。
麻痺。
腎不全 。
血液がん。
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あなたの小さなSIがこの病気と診断された場合、母親は次のことを行う必要があります。 調べる 病気の進行を防ぐために定期的に医師の診察を受けます。とることができる予防措置の1つは、母親が子供を産むことを計画している場合は医師と話し合うことをお勧めします。遺伝子検査は子供の病気のリスクを減らすことができます。
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