、ジャカルタ-骨形成不全症は、人の骨に影響を与える遺伝性疾患です。この病気は、骨が非常に弱くなり、外傷がほとんどまたはまったくない状態で骨折する原因となる可能性があります。骨形成不全症は、脆性骨疾患としても知られています。この障害を持つ人々はまた、筋力低下と骨の異常を持っています。
骨形成不全症についてもっと知りたい場合、人の体で発生する可能性のある障害には主に4つのタイプがあります。さらに、タイプごとに異なる兆候と症状があります。この障害は通常、分類システムによって実行され、障害の重症度を確認するのに役立ちます。
骨形成不全症の症状
あらゆる形態の骨形成不全症の主な症状は骨の脆弱性であり、頻繁な骨折を引き起こします。さらに、骨形成不全症には主に4つのタイプがあり、それぞれが異なる症状を引き起こす可能性があります。発生する可能性のある遺伝性疾患のいくつかの症状は次のとおりです。
骨形成不全症I型は、最も軽度で最も一般的な型です。通常、この条件は継承されます。これはそれを持っている人に引き起こされる症状のいくつかです：
- 簡単に骨を折った。
- ほとんどの骨折は思春期前に発生します。
- 成人女性は閉経後に骨折を経験することがあります。
- それは通常、家族を通してたどることができます。
- 強膜は青または青灰色で、眼球領域は通常白です。
- 歯に問題がある。
- 20代または30代に発生する難聴。
- 顔に三角形の形。
- 脊椎の湾曲。
骨形成不全症II型は最も重症の型であり、生命を脅かすことがよくあります。症状は次のとおりです。
- 新生児は深刻な影響を受ける可能性があります。
- 通常、新しい遺伝子変異の結果です。
- 身長が非常に小さい。
- 完全に形作られていない肺。
骨形成不全症III型は致命的となる可能性があります。しかし、通常、この状態は家族に受け継がれません。いくつかの症状は次のとおりです。
- 出生時の骨折は非常に一般的です。
- X線は、子宮内で発生した骨折の治癒を示すことができます。
- 重度の早期難聴。
- 腕と脚の関節が緩んでいて、筋肉の発達が悪い。
- リブは樽型です。
骨形成不全症IV型は中等度型に属し、一般的に家系を通じて追跡されます。発生する可能性のある症状は次のとおりです。
- 骨は骨折しやすく、ほとんどは思春期前に発生します。
- 強膜の色は正常またはほぼ正常です。
- 歯が関与している場合と関与していない場合があります。
- 脊椎の湾曲。
- ゆるい関節。
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骨形成不全症の原因
人に影響を与える可能性のあるこのもろい骨の病気は、骨を作るために使用されるタンパク質である1型コラーゲンを生成する遺伝子の欠陥によって引き起こされます。欠陥のある遺伝子は通常遺伝性です。ただし、場合によっては、突然変異や遺伝的変化が原因となることがあります。
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骨形成不全症の治療
これまでのところ、突然の骨折を引き起こす可能性のある脆性骨疾患の治療法はありません。しかし、子供の骨折のリスクを減らし、生活の質を向上させるのに役立つ支持療法があります。脆性骨疾患の治療には以下が含まれます：
- 子供の可動性と筋力を改善するための理学療法。
- 子供の骨を強化するビスフォスフォネート薬。
- 痛みを和らげる薬。
- 骨の構築を助けるための影響の少ない運動。
- 子供の骨に桿体を配置する手術。
- 骨変形を矯正するための再建手術。
- 身体イメージの問題に対処するためのメンタルヘルスカウンセリング。
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これらは、骨形成不全症の人に発生する可能性のある症状の一部です。この障害について質問がある場合は、 助ける準備ができています。方法は ダウンロード 応用 の スマートフォン あなた！
