ターナー症候群の人の症状は何ですか？

ジャカルタ-最も一般的な染色体異常の1つであり、女性にのみ影響を与えるターナー症候群は、X染色体の一部または一部が失われることによって発生する状態です。その結果、患者は発達障害と病状を経験します。身長の低さ、卵巣の再生の失敗、発達、心臓の欠陥など。

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ターナー症候群は、患者がまだ赤ちゃんであるか、子供時代に入るときに、赤ちゃんが生まれる前に簡単に認識できます。娘は父親と母親からそれぞれ1つのX染色体を継承します。ターナー症候群が発生すると、X染色体の1つまたは複数のコピーが欠落しているか、変化します。ターナー症候群の遺伝的変化は次のとおりです。

一染色体。 X染色体が存在しない状態。通常、母親の卵子または父親の精子からのエラーが原因です。その結果、体内の各細胞にはX染色体が1つしかありません。
モザイク。一部のターナー症候群の状態では、胎児の発育の初期段階で発生する細胞分裂の過程でエラーが発生します。この状態では、体内の一部の細胞にはX染色体の完全なコピーが2つありますが、他の体の細胞にはX染色体のコピーが1つしかありません。
X染色体異常この特定のケースでは、X染色体の異常な部分があります。細胞には、染色体の完全なコピーが1つと、変更されたコピーが1つあります。現在、ターナー症候群のY染色体材料では、一部の細胞にはX染色体のコピーが1つあり、他の細胞にはX染色体のコピーが1つとY染色体がいくつかあります。この個体は生物学的に女性として発達しますが、Y染色体が存在します。物質は、性ホルモンを産生する腺の性腺芽細胞腫または腫瘍のリスクを高めます。

この染色体異常の影響は、赤ちゃんが生まれた後の胎児の発達障害やその他の発達障害の出現です。これらには、低身長、卵巣機能障害、および心臓の欠陥が含まれます。

一方、この問題から生じる身体的特徴と健康上の合併症は大きく異なります。染色体異常はランダムに発生する可能性があり、遺伝的履歴の影響を受けないため、この状態は必ずしも遺伝するわけではありません。

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ターナー症候群の人の特徴

ターナー症候群の症状は大きく異なります。その理由は、この状態を経験するすべての女性が症状を示すわけではなく、症状は身体的特徴の障害または成長不良を示す患者にのみ現れるからです。

ターナー症候群は、出生前の無細胞DNAスクリーニング法によって出生前に診断することができます。これは、発育中の赤ちゃんの特定の染色体異常をスクリーニングするために機能する方法です。

血液サンプルは母親から、または超音波検査によって採取されます。ターナー症候群の乳児における出生前の超音波検査では、首の後ろに体液がたまるか、浮腫、心臓、腎臓の異常が見られることがあります。

赤ちゃんが生まれたときのターナー症候群の症状は次のとおりです。

ターナー症候群の少女、青年、若い女性の大多数で最も一般的な症状は、低身長と卵巣機能障害です。この問題は、出生時に発生する場合もあれば、小児期、青年期、若年成人期に徐々に発生する場合もあります。症状は次のとおりです。

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したがって、この状態を示す症状を見つけた場合は、すぐに検査を行ってください。もっと簡単にしたい場合は、アプリを使用してくださいさて、どうして最寄りの病院に事前に予約できるのか。したがって、キューについて心配する必要はもうありません。