、ジャカルタ–数か月前、インドネシアの人々は、2017年11月に命を落とすまで、アダム・ファブミが経験した13トリソミー病に興奮していたのかもしれません。パトウ症候群としてよく知られている13トリソミーは、胎児の形成中に染色体に発生する異常であり、脳、脊椎、心臓の神経など、赤ちゃんの体の一部に異常または不完全な成長をもたらします。見つかった最も一般的な異常。
13トリソミーは、体の細胞の一部またはすべてに13番目の染色体の余分なコピーが形成されることから生じる深刻な遺伝性疾患によって引き起こされます。実際、通常の状態では、赤ちゃんは両親からの遺伝子のキャリアである23対の染色体を持って生まれます。しかし、13トリソミーの場合、染色体の13番目のペアはより多くのコピーを持ち、2つではなく3つになります。
一般的に、13トリソミーの赤ちゃんは子宮内にいるのでゆっくりと成長します。さらに、13トリソミーの赤ちゃんは、通常の赤ちゃんよりも体重が少なく、その他の深刻な健康上の問題があります。
実際、13トリソミーはまれな症状です。症例の比率は、赤ちゃんが生まれるたびに1：16,000です。それでも、13トリソミーの乳児のほぼ90％が1歳になる前に命を落とすため、この状態は致命的と見なされます。
13トリソミーの特徴
13トリソミーは、赤ちゃんに多くの深刻な障害を引き起こすため、非常に危険です。 13トリソミーの赤ちゃんの中には深刻な心臓病を患っている人もいます 全前脳症 （HPE）これは赤ちゃんの脳が2つの部分に分かれていない状態です。さらに、赤ちゃんに現れる可能性のあるトリソミー13の他の機能は次のとおりです。
- 乳児は片方または両方の眼球を持っていません（無眼球症).
- 目や他の臓器間の通常の距離の減少（ハイポテロリズム).
- 片目または両目のサイズが小さくなります（小眼球症).
- ハレリップ。
- 過剰な指またはつま先（多指症).
- 耳の奇形と難聴。
- 鼻腔の発達異常。
- 腸は胃の外にあります（臍帯ヘルニア).
13トリソミーの原因
13トリソミーの原因を突き止めるために、13トリソミーの原因を突き止めるために多くの研究が行われています。しかし、これまで、この病気の主な原因が正確にわかっていません。しかし、13トリソミーの原因となる可能性のあるものがいくつかあると推定されており、そのうちの2つは遺伝的（遺伝）です。遺伝性疾患のある家族の出生歴は同じイベントのリスクを高める可能性があるため、遺伝学が原因であると疑われています。
さらに、35歳以上の妊婦は遺伝性疾患を発症するリスクが高くなります。妊娠中の女性が年をとるほど、これが起こるリスクが高くなります。
あなた自身とあなたの子宮のネガティブなことを避けるために、あなた自身とあなたの子宮の健康状態に常に注意を払い、異常が発生した場合にそれらができるだけ早く検出されるようにすることをお勧めします。
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