ジャカルタ-DNAまたは遺伝学は人体において非常に重要な役割を果たしています。あなたの両親から受け継いだ結果は、それぞれの独自性であなたを形作ることができます。顔の形、身長、感情的な性質、髪の色、知性から始まり、特定の病状に至るまで。
しかし、人がまれな病気を引き起こす可能性のある特定の遺伝的変化を経験する場合があります。それらの1つはワールデンブルグ症候群です。この症候群は、患者に難聴、肌の色、目、髪の毛、顔の形の変化を経験させる可能性があります。
この症候群の名前は、1951年にこの病気を最初に発見したオランダの医師、D。J。ワールデンブルグに由来しています。専門家によると、この症候群は先天性障害です。言い換えれば、誕生から存在する異常。この状態は管理できますが、今までこの病気の治療法はありません。
症状と種類
少なくともこの症候群は、症状に基づいて4つのタイプに分けられます。非常にまれで、この症候群を経験できるのは40,000人に1人だけです。専門家によると、ワールデンブルグ症候群のタイプ1と2は、タイプ3と4よりも一般的です。ワールデンブルグ症候群の症状はどうですか？
この症候群の人は、皮膚や目の色など、青白いまたは若い傾向がある最も一般的な症状を経験します。さらに、額の近くのいくつかの白い髪の成長も別の一般的な症状です。さて、ここにタイプがあります。
タイプ1
このタイプの人は、右目と左目の距離が広く、目が淡い青色であるか、2つの目の色が異なるなどの状態を経験します。それだけでなく、髪や肌にも白い斑点ができます。専門家によると、このタイプの人の20％は、内耳の問題のために聴力を失う可能性があります。
タイプ2
このタイプの眼の距離は、タイプ1ほど遠くありません。タイプ2の人は、タイプ1よりも難聴が多くなります。タイプ2の人は、タイプ1だけでなく、髪や皮膚の色素の変化も経験する可能性があります。
タイプ3
ワールデンブルグ症候群3型は、クライン-ワールデンブルグ症候群としても知られています。このタイプの人々は、ワールデンブルグタイプ1および2の症状を示します。それだけでなく、手に異常が発生します。たとえば、融合した指やさまざまな肩の形。
タイプ4
タイプ4はワールデンブルグ-シャー症候群としても知られています。症状はタイプ2と似ていますが、違いはこのタイプが大腸のいくつかの神経細胞の喪失に苦しんでいることです。これが、患者が排便を困難にすることが多い理由です。
原因は6つの遺伝子に関連しています
薬で治療することもライフスタイルで治すこともできませんが、少なくともこの症候群は伝染性ではありません。専門家によると、この症候群に関連する遺伝子は少なくとも6つあります。これらの変異遺伝子は、体がさまざまな細胞、特にメラノサイト細胞を形成するのを助ける遺伝子です。
メラノサイトは、肌の色、髪の毛、目の色素を構成する細胞です。それだけでなく、これらの細胞は内耳の機能を形作る役割も果たします。したがって、これらの細胞の形成が妨げられると、内耳の機能が妨げられる可能性があります。
さて、この突然変異を経験する遺伝子のタイプは、後で人が持っているワールデンブルグ症候群のタイプを決定します。たとえば、1型および3型症候群は、主にPAX3遺伝子の変異によって引き起こされます。
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