ジャカルタ—トリソミー病は、その名前が示すように、体内の細胞が正常な細胞のように2つではなく、3つの染色体を持っている染色体異常です。この状態では、細胞内の染色体が46ではなく47になります。18番目の染色体に3つの染色体がある場合、18トリソミー病または エドワード症候群 。 21番染色体に3番染色体がある場合、21番染色体または ダウン症 。一方、3番染色体の数は13番染色体上にあり、13番染色体またはパトウ症候群を引き起こします。
これらの3つのトリソミー疾患は、乳児で最も一般的な常染色体トリソミー症候群です。常染色体とは、性染色体ではない染色体のいずれかを指します。正常な各ヒト細胞には、成長から身体機能まで、多くの要因を決定する22対の常染色体からなる46本の染色体が含まれています。さらに、人の性別を決定する2つの性染色体。女性の場合は2つのX染色体、男性の場合はXおよびY染色体。
トリソミーの子供は一般的に先天性欠損症、発達遅延、精神遅滞を持っています。ただし、18トリソミーと13トリソミーの診断は、21トリソミー（ダウン症）よりもはるかに深刻です。 13トリソミーと18トリソミーの赤ちゃんの寿命ははるかに短いです。それらのほとんどは彼らの人生の最初の年を生き残ることはありません。
エドワード症候群または18トリソミーは非常にまれで、5,000人に1人の出生で発生します。エドワード症候群の赤ちゃんには、小さな頭、後頭部の突出、耳の変形、小さな顎、平らな鼻、狭いまぶた、短い胸骨、爪の欠如、生殖器の異常、体重など、いくつかの特別な身体的兆候がありますゲイン。異常な体。この症候群の人は、精神障害、心臓障害、および他の体の臓器の異常も経験します。
13トリソミーまたはパトウ症候群による遺伝性疾患は、赤ちゃんに小さな頭、不完全な頭蓋骨形成、最適に形成されていない脳の部分、目の構造的欠陥、口唇裂、両手と足の過剰な指、先天性を引き起こします心臓の問題、管の欠陥、神経、および生殖器は完全には形成されていません。
一方 ダウン症 （21トリソミー）は、学習能力と特定の身体的特徴に違いを引き起こします。このトリソミー病は治癒することはできませんが、両親からの最大限の支援と注意があれば、ダウン症の子供たちは成長して幸せになり、生き残るための自立を得ることができます。
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