、ジャカルタ-「トリーチャーコリンズ症候群の家族」を含むビデオがソーシャルメディアで話題になっています。一般に、この症候群は、顔の骨や組織の成長障害を引き起こす遺伝性疾患があるために発生します。それは遺伝的であるため、このまれな症候群は親から子へと受け継がれ、パートナーが根本的な遺伝性疾患の保因者でなくても最大50パーセントのリスクがあります トリーチャーコリンズ症候群 .
この状態は、異常な遺伝子があり、それが障害を引き起こすために発生します。この症候群の子供は、眉毛の成長が少ない、耳が不完全である、または耳がない、顎やあごが小さいなど、さまざまな症状を経験する可能性があります。したがって、明確にするために、次の記事のトリーチャーコリンズ症候群についての説明を参照してください！
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トリーチャーコリンズ症候群とその症状
トリーチャーコリンズ症候群はまれな病気です。この状態は、変化または特定の遺伝子変異があるために発生します。この病気は、次のような他の用語でも呼ばれます。 下顎顔面骨異形成症 （MFD1）、 zygoauromandibular異形成 、およびFranceschetti-Zwahlen-Klein症候群。
トリーチャーコリンズ症候群は、TCOF1、POLR1D、またはPOLR1C遺伝子の遺伝的異常によって引き起こされます。これらの3つの遺伝子は、骨組織と顔の筋肉の形成と発達に重要な役割を果たします。突然変異により、これら3つの遺伝子の機能が異常になり、兆候が現れます トリーチャーコリンズ症候群 。これは、これらの遺伝子の1つに変化や突然変異があると、細胞死や骨や筋肉組織の死につながるためです。
細胞と組織の死は非常に迅速に起こります。これが、骨や顔に不満や症状が現れる原因です。それでも、この症候群はまれであり、非常にまれでさえあります。 トリーチャーコリンズ症候群 遺伝性です。つまり、同じ病気や遺伝子障害を持つ親から受け継がれています。片方または両方の親がこの病気にかかっている場合、子供が生まれるリスク トリーチャーコリンズ症候群 大きくなります。
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それで、トリーチャーコリンズ症候群の症状と兆候は何ですか？
現れる症状は人によって異なります。トリーチャーコリンズ症候群の症状は、軽度で気づかれず、非常に重度になることがあります。重度の症状では、この状態は重大な顔の変形を引き起こす可能性があります。ただし、トリーチャーコリンズ症候群には、次のような一般的で認識可能な兆候がいくつかあります。
- 目の異常
トリーチャーコリンズ症候群は、下向きに傾いた目の位置、斜視、小さな目のサイズ、まつげの数が少ない、コロボーマ、失明など、目の異常を引き起こす可能性があります。
- 顔の異常
この病気はまた、患者の顔を異なって見せます。たとえば、顔が小さい、または頬が沈んでいるように見えるために、非常に大きく見える鼻。
- 耳の病気
この病気の人は、耳たぶが小さく、異常な形をしていて、難聴を伴うことがあります。
- 口の異常
この状態により、患者は口唇裂を経験したり、口蓋裂に隙間ができたりする可能性があります。
赤ちゃんがこの障害の症状を持って生まれた場合、医師は通常すぐに治療を行います。治療は、体の状態と赤ちゃんが経験するトリーチャーコリンズ症候群の重症度によって異なります。
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